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1.
Rev cuba genet comunit ; 9(2): 4-42, 2015.
Artigo em Espanhol | CUMED | ID: cum-70976

RESUMO

El intestino fetal hiperecogénico está presente entre el 1 (percent) y el 6 (percent) de todas las ecografías realizadas en el segundo trimestre y es distinguible de otras alteraciones como la ascitis fetal, las calcificaciones intraabdominales y la dilatación intestinal. Se considera una variante de la normalidad o “marcador blando” asociado con múltiples condiciones patológicas, siendo su asociación con las aneuploidías la más frecuente. Como ante cualquier otro marcador prenatal, es aconsejable la realización de un examen de la anatomía fetal, placentaria y del estado del líquido amniótico ya que la identificación de otros marcadores ecográficos permitirá elegir la conducta adecuada, evitando las intervenciones innecesarias y la toma de decisiones incorrectas…(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Anormalidades Congênitas , Diagnóstico Pré-Natal , Ultrassonografia
2.
Rev. cuba. pediatr ; 86(1): 86-92, abr.-jun. 2014.
Artigo em Espanhol | CUMED | ID: cum-57059

RESUMO

La pentalogía de Cantrell fue descrita por vez primera en 1958, y consiste en 5 defectos. Tiene una incidencia estimada de 5,5 por 1 millón de nacidos vivos, y su patogénesis no está esclarecida. Se presenta un caso en el que se diagnosticó prenatalmente este defecto de baja frecuencia(AU)


Pentalogy of Cantrell was firstly described in 1958 and consists of 5 defects. It has an estimated incidence rate of 5.5 per one million livebirths and the pathogenesis is not clarified. This is the case of a prenatal diagnosis of this low frequency defect(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Pentalogia de Cantrell/diagnóstico , Pentalogia de Cantrell , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Ultrassonografia Pré-Natal/métodos , Relatos de Casos
3.
Rev. cuba. pediatr ; 86(1): 86-92, abr.-jun. 2014.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-709196

RESUMO

La pentalogía de Cantrell fue descrita por vez primera en 1958, y consiste en 5 defectos. Tiene una incidencia estimada de 5,5 por 1 millón de nacidos vivos, y su patogénesis no está esclarecida. Se presenta un caso en el que se diagnosticó prenatalmente este defecto de baja frecuencia


Pentalogy of Cantrell was firstly described in 1958 and consists of 5 defects. It has an estimated incidence rate of 5.5 per one million livebirths and the pathogenesis is not clarified. This is the case of a prenatal diagnosis of this low frequency defect


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Pentalogia de Cantrell/diagnóstico , Pentalogia de Cantrell , Ultrassonografia Pré-Natal/métodos , Relatos de Casos
4.
Rev. cuba. pediatr ; 85(1): 137-144, ene.-mar. 2013.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-671329

RESUMO

La artrogriposis múltiple congénita puede definirse como una displasia articular sistémica, caracterizada por rigidez articular en múltiples localizaciones de forma congénita. Se presenta un caso en el que se diagnosticó prenatalmente este signo clínico, que puede tener múltiples causas subyacentes.


Arthrogryposis multiplex congenita may be defined as a systemic articular dysplasia characterized by articular rigidity in a many locations of congenital origin. A case was presented in which this clinical sign was diagnosed at prenatal phase and it may have many underlying causes.

5.
Rev. cuba. pediatr ; 85(1)ene.-mar. 2013. ilus
Artigo em Espanhol | CUMED | ID: cum-61025

RESUMO

La artrogriposis múltiple congénita puede definirse como una displasia articular sistémica, caracterizada por rigidez articular en múltiples localizaciones de forma congénita. Se presenta un caso en el que se diagnosticó prenatalmente este signo clínico, que puede tener múltiples causas subyacentes(AU)


Arthrogryposis multiplex congenita may be defined as a systemic articular dysplasia characterized by articular rigidity in a many locations of congenital origin. A case was presented in which this clinical sign was diagnosed at prenatal phase and it may have many underlying causes(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Artrogripose/diagnóstico , Ultrassonografia Pré-Natal/métodos , Feto/anormalidades
6.
Rev cuba genet comunit ; 7(3): 17-25, 2013.
Artigo em Espanhol | CUMED | ID: cum-71289

RESUMO

Actualmente en nuestro país los defectos congénitos constituyen la segunda causa de muerte en niños menores de un año de edad, con una prevalencia al nacimiento de 1,0 por cada 10 000 nacimientos. Los defectos congénitos no sólo producen una elevada tasa de mortalidad, sino que confieren una gran discapacidad a los individuos que los padecen, con la consiguiente repercusión emocional y económica sobre la familia y la sociedad. Mediante el Registro Cubano de Malformaciones Congénitas y el Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas se recogieron las interrupciones terapéuticas por malformaciones congénitas detectadas por el programa de diagnóstico prenatal y los nacimientos con defectos congénitos, ocurridos en el municipio Arroyo Naranjo, en el periodo 2007-2011. Al calcular la prevalencia al nacimiento y la prevalencia al nacimiento ajustada de las malformaciones congénitas se analizaron las características clínico epidemiológicas de los defectos congénitos en el municipio y se clasificaron las malformaciones congénitas en cuanto al número y la etiopatogenia. Esto nos condujo a comprender que es posible y necesaria una intervención más activa, en la prevención, el diagnóstico y tratamiento precoz de las malformaciones congénitas…(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Anormalidades Congênitas , Diagnóstico , Cuidados Paliativos
7.
Artigo em Espanhol | CUMED | ID: cum-71279

RESUMO

Tradicionalmente se ha asociado al cáncer con radiaciones ionizantes y carcinógenos químicos, pero las infecciones crónicas virales suponen la causa de entre un 15 y 20 (percent) de las enfermedades tumorales. Los virus oncogénicos u oncovirus son un grupo de virus que producen tumores pudiéndolos clasificar, según su material genético, en dos grupos: virus ADN y virus ARN. Los oncogenes pueden ser activados por diferentes mecanismos moleculares y dentro de los cambios producidos por los oncovirus, podemos destacar dos mecanismos básicos que llevan a la formación de los tumores: la inserción de un promotor viral y la transducción. Los tumores humanos asociados frecuentemente con virus son el cáncer hepatocelular, cervicouterino, carcinoma nasofaríngeo, linfomas de Burkitt y Hodgkin y algunas leucemias…(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Vírus Oncogênicos , Neoplasias
8.
Rev cuba genet comunit ; 4(1)ene.-abr. 2010. tab
Artigo em Espanhol | CUMED | ID: cum-47419

RESUMO

Se realizó un estudio analítico de casos-controles para evaluar la agregación familiar del cáncer en familiares de individuos con cáncer del pulmón. Los casos fueron 60 pacientes diagnosticados con cáncer de pulmón de células no pequeñas en estadios IIIB o IV, de la provincia Ciudad de La Habana; los controles fueron los cónyuges de los mismos. El mayor porcentaje de los casos es de sexo masculino, con un nivel de escolaridad secundario, no están expuestos a tóxicos, consumen vegetales menos de una vez por semana y fumaban antes del diagnóstico de la enfermedad. Además tienen antecedentes familiares de cáncer, y el diagnóstico de su enfermedad fue pasado los 55 años de edad con una evolución de entre uno y tres años. Dentro de los factores de riesgo para el cáncer del pulmón se encontraron el tabaquismo, el consumo insuficiente de vegetales en la dieta, la obesidad y el sedentarismo. Para el estudio de agregación familiar se calculó el Riesgo Relativo y el Odds Ratio que permitieron medir el grado de asociación tanto en las familias afectadas como en las no afectadas. Se encontró evidencia estadística de la existencia de agregación familiar para cáncer de cualquier localización anatómica(AU)


An analytical study of control cases was carried out to evaluate cancer family grouping in relatives of individuals with lung cancer. Sixty patients diagnosed with lung cancer of non-small cells in stages IIIB or IV, from the Havana City province were evaluated, the controls being their respective spouses. The larger per cent of cases were of masculine sex, with a secondary education level, non-exposed to toxic substances, eating vegetables at least once a week and were smokers before the diagnosis. They have previous family cases of cancer and they were diagnosed being 55 years old, with a subsequent evolution of 1 to 3 years. In The risk factors for lung cancer found were nicotine poisoning, insufficient eating of vegetables, obesity and sedentary life. Relative risk and odds ratio were computed for the family grouping study that allowed evaluating the association degree in the influenced families as well as in the uninfluenced ones. Significant influence of family grouping for cancer in any anatomical location was found(AU)


Assuntos
Humanos , Neoplasias Pulmonares/patologia , Estudos de Casos e Controles
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